02 марта, 2016
Команда Сванте Пеэбо продолжает работу над геномами древних людей. Тщательный анализ ДНК денисовских и неандертальских костных фрагментов из Денисовой пещеры дал возможность реконструировать связи этих архаичных линий людей с мигрантами из Африки. Разностороннее сравнение их геномов с геномами современных африканцев показало, что в каждую из линий привнесены чужеродные гены, но из разных источников. Алтайским неандертальцам достались гены из генофонда общих предков африканцев, носителями которых были, по всей видимости, мигранты первой сапиентной волны, вышедшие из Африки около 120–100 тысяч лет назад. Денисовцы получили свой генетический довесок от древних архаичных форм, родственных гейдельбергскому человеку. Эта работа еще раз демонстрирует, что скрещивания между разными формами людей 100–50 тысяч лет назад были скорее нормой, чем исключением.
В 2009 году вышла знаменитая статья группы Сванте Пеэбо о ядерном геноме хорватских неандертальцев. Статья была завершающим аккордом колоссального трехлетнего проекта по прочтению неандертальской последовательности, потребовавшего от всех участников (а их, между прочим, было всего 25 человек) максимального включения сил, терпения и, главное, изобретательности. В результате была заложена основа для целой ветви исследований, посвященной генетике древних людей (см. Геном неандертальцев прочтен: неандертальцы оставили след в генах современных людей, «Элементы», 10.05.2010). Одним из самых завораживающих (хотя и не самых важных) результатов этой работы стало убедительное доказательство скрещивания неандертальцев с архаичными европейскими сапиенсами. Как писал сам Сванте Пеэбо, его совершенно не волновал вопрос о сексуальных пристрастиях давно умерших гоминин, если только они не оставили об этом каких-то материальных свидетельств в геномах. Сам он до последнего момента, а точнее — еще за 6 дней до официального заявления о прочтении генома неандертальца, не верил в гипотезу скрещивания. Напротив, Пеэбо считал, что, судя по митохондриальным и предварительным ядерным данным, никаких скрещиваний между двумя видами древних людей не было. Но когда перед ним появились обработанные как следует данные ядерного генома неандертальца, ему пришлось отказаться от своих убеждений. Да, скрещивание было, и даже оказалось возможно определить его приблизительное время — около 50 тысяч лет назад. На своем пути из Африки волна архаичных мигрантов-сапиенсов встречала неандертальцев и, скрещиваясь с ними, сформировала европейско-азиатскую популяцию с примесью неандертальских ядерных генов. Через год после выхода той работы случилась новая сенсация: прочитан митохондриальный, а затем и ядерный геном исчезнувшей популяции гоминин из Денисовой пещеры на Алтае. Судя по генам, денисовцы представляли собой близкую к неандертальцам форму, отделившуюся от общего ствола примерно 381–473 тысяч лет назад (появление самих неандертальцев относят к интервалу 550–765 тысяч лет назад). Как выяснилось, денисовцы скрещивались с теми мигрантами, которые двигались из Африки на восток, оставив генетическое наследство папуасам Новой Гвинеи, народам Океании и немного китайцам и монголам. В целом, примерно 2,5% генофонда неафриканцев унаследовано от неандертальцев, а более поздний генетический вклад денисовцев привнес в генофонд папуасов приблизительно 4,8% ДНК (Геном денисовского человека отсеквенирован с высокой точностью, «Элементы», 06.09.2012). Денисовцы также скрещивались с местным неандертальским населением. Это следовало из анализа ДНК из косточки неандертальца, которую тоже нашли в Денисовой пещере: кое-какие неандертальские участки нашлись у денисовцев (см.Между сапиенсами и неандертальцами существовала частичная репродуктивная изоляция, «Элементы», 03.02.2014). Дальнейшее сравнение геномов неандертальцев, денисовцев и их вероятных архаичных общих предков — гейдельбергских людей — показало и примесь архаичных генов у денисовцев. Эти гены достались им в наследство от прародителей, обитавших в Африке не менее миллиона лет назад (см.Прочтен митохондриальный геном гейдельбергского человека: предки неандертальцев оказались родственниками денисовцев по материнской линии, «Элементы», 16.12.2013). Из этого неизбежно следует, что для людей современного типа, пустившихся осваивать новые территории, перемешивание с архаичными человеческими формами, пусть и незначительное, было скорее правилом, чем исключением. Тогда имеет смысл присмотреться внимательнее к имеющимся геномам древних людей — денисовцев и неандертальцев. В их генетических вариантах могут быть скрыты следы древнейших — и, если уж на то пошло, плодотворных — встреч. Новая работа группы Сванте Пеэбо посвящена поиску генов архаичных людей в геномах денисовцев и неандертальцев. У нас — людей современных — имеются кое-какие «их» гены, а вот найдутся ли «наши» гены у наших вымерших родичей? Если бы такие нашлись, то это существенно уточнило бы историю древнейших миграций сапиенсов, вышедших из Африки несколькими расселительными волнами. В распоряжении ученых имеются теперь надежно прочитанные геномы нескольких географически удаленных представителей неандертальского племени — южно- и североевропейских, а также алтайских. У каждой географической «расы», вероятно, была своя эволюционная и демографическая судьба. Каждая из этих «рас» в свое время встречалась с разными волнами мигрантов-сапиенсов, и, соответственно, у каждой могли остаться от этих встреч особые генетические маркеры. А могли и не остаться. Их поиском и занялась команда Пеэбо. Ученые анализировали продвинутые аллели у различных представителей людей и неандертальцев. Вообще, почти вся работа такого рода строится на статистических соотношениях древних и «продвинутых» генетических вариантов. Продвинутыми считались те, в которых у современных людей имелись отличия от аналогичных участков у человекообразных обезьян. У африканской и неафриканской части современного населения набор продвинутых аллелей различается. Можно сравнивать геномы людей разных народностей, выявлять общее сходство по продвинутым аллелям и делать выводы, к кому из них ближе те или иные неандертальцы: различия отражают их эволюционную историю. В частности, было выявлено большее количество неандертальских генов у неафриканской части современного населения. Помимо других различий подсчитано, что у алтайских неандертальцев (из Денисовой пещеры) на 5,4% больше продвинутых африканских аллелей, чем у денисовцев. Эта разница может быть следствием привнесения денисовцам каких-то архаичных генов, доставшихся этим архаичным формам от гейдельбергских людей. То есть генов более древних, имевших больше времени для мутационных изменений. Но эта же разница может объясняться привносом в генофонд алтайских неандертальцев продвинутых африканских аллелей. Какой из сценариев реалистичнее, какая часть древней истории связана с этим различием? Ученые предположили, что первый: денисовцы несут часть генов древнейших гоминин, которых нет у алтайских неандертальцев. Но и второй сценарий не исключался. Чтобы проверить этот второй сценарий, нужно работать с теми участками генома, в которых у алтайских неандертальцев («алтайцев») и денисовцев различаются продвинутые аллели. И в этой выборке сравнить сходство денисовцев и неандертальцев с современными африканцами. Распределение продвинутых аллелей у денисовцев и алтайцев по сравнению с современными африканцами оказалось весьма своеобразным (рис. 2).
Рис. 2. а — Распределение участков с разным уровнем различий от африканского современного генома у алтайцев и денисовцев. Все продвинутые части последовательности поделили на кусочки в 100 тыс. пар оснований и для каждого такого фрагмента подсчитали уровень различий (ось абсцисс, из нескольких прочтений выбрали минимальное различие для каждого из фрагментов). Ось ординат отражает различие в соответствующих фрагментах между денисовцами и алтайцами. Наверху графикаподсказка — правая часть зависимости с максимальными различиями указывает на скрещивание с архаичными гомининами (гейдельбергскими людьми), а левая часть с минимальными различиями — привнос от более современных африканцев. На графике b показано в тех же осях распределение гетерозиготности у алтайцев и денисовцев. Графики из обсуждаемой статьи в Nature |
Те участки геномов денисовцев, которые показывали сильные отличия от африканских геномов, так же резко отличались и от алтайских. А вот если от африканского варианта отличался алтайский участок, это не означало, что он будет сильно отличаться и от денисовского. В тех местах, где у алтайцев отличия от африканцев были снижены, у денисовцев всё же отличий было больше. Иными словами, график распределения отличий от африканцев у алтайцев задирался вверх в области пониженных значений, а у денисовцев — в области повышенных значений. Это могло означать, что геном денисовцев был обогащен древними вариантами, отсутствующими у неандертальцев, а геном неандертальцев дополнен вариантами, пришедшими от более продвинутых африканцев.
Такая гипотеза подтверждается и распределением гетерозиготных участков: у денисовцев гетерозиготных аллелей больше в области высоких отличий, а у алтайцев — на участках с низкими значениями. Так должно быть, потому что при занесении чужеродных генов они с большой вероятностью окажутся в гетерозиготных позициях. Первая часть этой гипотезы о привнесении в денисовский геном древних генов от гейдельбергской линии уже обсуждалась. А вторая — о вкладе более продвинутых африканских генов в геном алтайцев — пока нет. И хотя статистика доказывает эту гипотезу, но всё же она требует дополнительного подтверждения (Сванте Пеэбо всегда для надежности доказывает свои заключения несколькими независимыми методами).
Рис. 3. Схема дивергенции и вероятных скрещиваний разных линий людей. Синяя стрелка — скрещивание древних африканцев с алтайскими неандертальцами, синие цифры — уточненная доля генетического привноса. Остальные цифры и направления скрещиваний взяты из прежних публикаций. Человек современного вида представлен африканской (Afr), европейской (Eur), азиатской (Asia) и меланезийской (Mel) популяциями. Неандерталец представлен неизвестной популяцией (Х), которая внесла свой генетический вклад в неафриканское население, а также неандертальским геномом с русской части Кавказа (Mez), из Хорватии (Vin) и Денисовой пещеры (Alt). Денисовцы представлены неизвестной популяцией (S), внесшей вклад в геном людей Тихоокеанского региона, и популяцией Горного Алтая (N). Еще один «неизвестный человек» представлен видом гоминин, который отделился от общего ствола в период между 1 и 4 млн лет назад и внес свой вклад в геном денисовца. Уточненный рисунок из статьи «В поисках утраченных геномов: от неандертальца — к денисовцу» |
Подтвердили эту гипотезу двумя способами. Первый — с помощью моделей. В одном случае смоделировали привнос генов денисовцам только из архаичной сапиентной линии, а во втором — привнос с обеих сторон: и из архаичной линии денисовцам, и из продвинутой сапиентной линии алтайцам. Мерой правдоподобия служили те самые зависимости распределения сходства с африканцами у денисовцев и алтайцев. Тот вариант, где получатся два задранных «хвоста» в начале и в конце распределения, и будет более реалистичным. Выиграл вариант с двусторонним обогащением геномов, а первая модель показала равномерное превышение различий у денисовцев на всём графике.
Второй способ — проверить, как обстояли дела у других географических линий неандертальцев. Если окажется, что привнос продвинутых африканских генов был только у алтайцев, то это с высокой вероятностью будет указывать на скрещивание мигрантов-сапиенсов именно с алтайцами, а не с общими предками тех или иных неандертальских «рас». Так и оказалось: продвинутые африканские участки характеризовали именно алтайцев, но не неандертальцев из Хорватии (пещера Виндия, возраст — 44 000 лет) или из Испании (пещера Эль-Сидрон, возраст — 49 000 лет).
Общий сценарий этой новой главы в истории людей выглядит для ученых следующим образом. Предки неандертальцев на Алтае или с прилегающих территорий встретили сапиенсов той волны мигрантов, которая около 100–125 тысяч лет назад выдвинулась из Африки. Эта волна оставила материальные следы своего пребывания на Ближнем Востоке, в Аравии, достигнув, возможно, и более далеких восточных рубежей по побережью Персидского залива. Точное место встречи поселенцев той волны и предков алтайцев неизвестно, но район ограничен именно этими территориями. Мигранты этой волны были родичами общих предков всех современных африканцев. Это определили путем попарного сравнения продвинутых аллелей алтайцев с вариантами аллелей разных народов Африки (йоруба, сан, мбути, динка, манденка). Эти пары не показали никакой особенной разницы. Значит, приток генов к алтайцам шел от общего предка современных африканцев, а не от какой-то уже изолированной части африканской популяции. Генетические следы древнейших выходцев из Африки нашлись в геномах исчезнувших неандертальцев: ученые увидели призрачные кадры давно минувшей истории.
Данная работа еще раз подчеркивает, насколько сложна эволюционная история нашего вида, насколько неоправданны прямолинейные заявления о скрещивании или нескрещивании разных ее ветвей, насколько вообще размыты видовые границы близких видов Homo. А кроме того, она демонстрирует высокий потенциал палеогенетики, которая с блеском разрешает старые споры.
Источник: Martin Kuhlwilm, Ilan Gronau, Melissa J. Hubisz, Cesare de Filippo, Javier Prado-Martinez, Martin Kircher, Qiaomei Fu, Hernán A. Burbano, Carles Lalueza-Fox, Marco de la Rasilla, Antonio Rosas, Pavao Rudan, Dejana Brajkovic, Željko Kucan, Ivan Gušic, Tomas Marques-Bonet, Aida M. Andrés, Bence Viola, Svante Pääbo, Matthias Meyer, Adam Siepel & Sergi Castellano. Ancient gene flow from early modern humans into Eastern Neanderthals // Nature. 2016. V. 530. P. 429–433. DOI: 10.1038/nature16544.
Елена Наймарк
Комментарии (17)
Последние новости: Антропология, Елена Наймарк
|
20.02 Неандертальские гены влияют на здоровье современных людей |
|
10.02 Глубокие вздохи активируются строго специфичными нейронами дыхательного центра |
|
3.02 Чтобы произвести потомство, мышам не нужна Y-хромосома |
|
30.01 Моногамные полёвки способны жалеть друг друга |
|
27.01 Люди жили в Заполярье 44 тысячи лет назад |
|
18.01 Женщины публикуются в более престижных научных журналах, но цитируют их меньше |
|
11.01 Голоценовые биосообщества изменились после расселения человека по Земле |
|
22.12 Длинные плавники скатов — результат добавления новой точки роста |
|
15.12 В отложениях раннего кембрия в Китае найдены ископаемые киноринхи |
|
10.12 В эпоху неолита европейские коровы измельчали |
Рис. 1. Костные остатки, на основе которых было доказано скрещивание древних выходцев из Африки с предками алтайских неандертальцев из Денисовой пещеры. 1 — фрагмент фаланги мизинца денисовской девочки (фото с сайта dailymail.co.uk); 2 — косточка пальца ноги неандертальца из Денисовой пещеры (фото с сайтаnews.berkeley.edu); 3 — осколок, возможно, бедренной кости Vi-33.15 из хорватской пещеры Виндия (фото с сайта wsj.com); 4 — фрагмент бедренной кости SD1253 из пещеры Эль-Сидрон (см. Sidrón Cave), Испания (фото с сайта revistes.iec.cat). Видно, что даже ничтожно малого количества бросового костного материала (но с хорошей сохранностью ДНК!) хватает для исключительно масштабных выводов об истории эволюции людей. См. также рис. 1 из новости Неандертальские гены влияют на здоровье современных людей