Генетика

Генетика — наука об изменчивости и наследственности. В более узком смысле генетика — наука о закономерностях передачи и реализации наследственных признаков.Важнейшие закономерности наследования были открыты чешским ученым Г.Менделем в опытах на растениях. Но сначала нужно коротко рассказать о результатах, полученных его предшественниками. Еще в середине XVIII в. ботаники перешли от наблюдений за наследованием признаков растений к экспериментальному его изучению. В 1760 г. И.Г.Кельрейтер , который часть жизни работал в России и был российским академиком, провел серию опытов по изучению передачи признаков при скрещивании растений. В опытах с табаком, дурманом и гвоздиками Кельрейтор показал, что после переноса пыльцы одного растения на пестик другого образуются семена, из которых вырастают растения-потомки, часто имеющие признаки, промежуточные между признаками растений-родителей. Он также обнаружил, что этот результат не зависит от того, с какого из родительских растений берется пыльца (т.е. равноправие «отца» и «матери» в передаче признаков потомкам). Экспериментами Кельрейтера было показано существование пола у растений.
Но особенно важно то, что Кельрейтер ввел в науку новый метод изучения наследственности — метод искусственной гибридизации. При искусственном перенесении пыльцы с цветка одного сорта на пестик цветка другого сорта получается растение, происходящее от двух сортов сразу. Такое растение называется гибридом. При этом отцовское растение — это то, с которого взята пыльца, а материнское — то, которое этой пыльцой опылили и на котором созревают гибридные семена. Растения, выросшие из этих семян, ученые называют гибридами первого поколения. Используя этот метод, французские ботаники О.Саржэ и Ш.Ноден в середине XIX в., работая на семействе тыквенных, открыли явление доминантности. Скрещивая растения разных сортов с различающимися признаками, они наблюдали, что в первом гибридном поколении часто у всех потомков проявляются признаки только одного из родителей. Эти признаки, которые как бы «побеждают» признаки другого родителя, назвали доминантными (от лат. доминантис — господствующий). Сарже, Ноденом и другими учеными было обнаружено, что все гибриды первого поколения похожи друг на друга. Это наблюдение впоследствии стали называть правилом единообразия гибридов первого поколения. При этом часть признаков гибриды получают от одного сорта, а часть — от другого. Так что часть доминантных признаков потомок получал от отца, а часть — от матери.
А что же происходит с «подавленными» признаками, которые не проявляются у гибридов первого поколения (позднее их назвали рецессивными от лат. рецессус — отступление). Исчезают ли они совсем? Оказывается, нет. Если скрещивать гибриды первого поколения между собой, то их потомки, гибриды второго поколения, отличаются по своим признакам друг от друга. Возникновение такого разнообразия признаков называют расщеплением . При этом часть гибридов второго поколения имеет те признаки, которые были у родителей исходных сортов и которые не проявлялись в первом гибридном поколении. Таким образом, эти признаки не исчезали, а лишь «маскировались» доминантными признаками. Все эти постепенно накапливающиеся факты требовали своего осмысления. Что и было сделано в работах Грегора Менделя.
Открытие законов наследственности Менделем[править] Личность и биография Г.Менделя[править] Грегор Мендель — чешский ученый. В его работах, выполненных в период с 1856 по 1863 г., были открыты основные законы наследственности. Иоганн Мендель родился в 1822 г. в семье крестьянина в Силезии. Окончив гимназию, он в 1843 г. был пострижен в монахи августинского монастыря в Брюнне, приняв при этом имя Грегор. На средства этого монастыря он учился в Венском университете (1851-1853). Вернувшись в Брюнн, преподавал физику и биологию в школе. К этому периоду относятся опыты Менделя с растительными гибридами . В 1868 г. Мендель стал настоятелем монастыря и отошел от занятий наукой.
Работа Менделя «Опыты над растительными гибридами»[править] Методология и методика Менделя — ключ к успеху[править] Некоторые важные факты были накоплены до Менделя. В чем же состояло отличие его работ от работ предшественников?
Во-первых, Мендель сумел правильно выделить и поставить задачу, которую ему предстояло решать. Он решил посмотреть, как наследуются отдельные признаки.
Во-вторых, Мендель сумел наметить и провести трудоемкий эксперимент. Очень важный этап в постановке эксперимента — выбор подходящего объекта . Выбор гороха был не случаен. Горох легко выращивать, у него имеется много сортов, потомство от скрещивания которых хорошо размножается. Из 34 сортов гороха, бывших в его распоряжении, Мендель выбрал 22 «хороших» сорта, четко отличающихся по каким-либо признакам. Мендель работал с чистыми линиями гороха, разработав и применив на нем метод перекрестного опыления . Ученым было тщательно исследовано свыше 10000 растений и десятки тысяч семян, у которых изучались особенности наследования семи разных признаков. На рис. показаны примеры признаков гороха такого рода. Основные экспериментальные результаты Менделя, полученные при скрещивании растений, различающихся по одному признаку, приведены в таблице .
В-третьих, Мендель использовал точные количественные методы при анализе своих экспериментальных данных, что и позволило ему получить результаты, на основании которых он открыл законы наследственности. Зная теорию вероятностей (Мендель прямо пишет о ней в своей работе), он делает вывод о необходимости анализа большого числа объектов для устранения случайных отклонений. Именно с этим выводом и связан анализ столь большого числа растений.Наука развивается закономерно. Когда в ней накапливается достаточное количество фактов, идеи некоторых опытов, обобщений или законов начинают «носиться в воздухе» и нередко практически одновременно открываются несколькими учеными в разных странах. Недаром так много законов и правил носит «двойные имена» (закон Био-Савара, закон Джоуля- Ленца, закон Бойля-Мариотта и т.д.). Два физика одновременно открыли ультрафиолетовые лучи, два химика в один и тот же год открыли кислород и т.д.
Яркий пример закономерности развития науки дает и возникновение генетики. Годом ее рождения считается 1900-й, когда три ботаника, работавшие в разных странах, одновременно пришли в своих исследованиях к выводам, сходным с выводами Менделя, а при подготовке своих результатов к публикации наткнулись на его работу. Эти ботаники — Г.де Фриз из Голландии, который работал с маком; К.Корренс из Германии, работавший с кукурузой; Э.Чермак из Австрии, который, как и Мендель, работал с горохом. Независимо от них английский генетик Бэтсон в 1898 г. вел опыты по скрещиванию кур и пришел к тем же выводам. Работа Бэтсона вышла из печати в 1902 г. В том же году появилось сообщение французского зоолога Гено о скрещивании серых мышей с альбиносами, в результате которого в первом поколении были получены только серые мыши, а во втором — 198 серых особей и 72 альбиноса. Таким образом, была доказана применимость законов Менделя к животным. После переоткрытия законов Менделя их подтвердили на огромном количестве разнообразных признаков многих животных и растений. Заметим, что и сам Мендель ставил опыты не только на горохе. Он проверил справедливость своих выводов на фасоли, левкое, кукурузе и ночной красавице.
Ряд ученых просто повторили опыты Менделя на очень большом материале и подтвердили правильность его выводов. Так, например, были повторены опыты на горохе с расщеплением по отдельным признакам. Приведем результат только для расщепления по желтой и зеленой окраске семян. Бэтсон в 1905 г. на 16000 семян получил 75,3% доминантных (желтых) и 24,7% рецессивных (зеленых). Дэрбишер в 1909 г., рассмотрев 145000 семян, получил расщепление в отношении 75,1% к 24,9%. Вообще, начиная с 1900 г., опыты по гибридизации получили очень большой размах. Прежде всего, были изучены признаки, относящиеся к окраске и форме разных организмов, так как эти признаки легко различимы невооруженным глазом.
Приведем несколько примеров первых работ по изучению расщепления признаков. Было показано выполнение законов Менделя для цвета гусениц и цвета коконов шелкопряда ( рис. 92 , А). Установили, что отсутствие полос на раковине виноградной улитки доминирует над их присутствием, что длинная шерсть у ангорских кроликов — рецессивный признак по отношению к короткой шерсти, а отсутствие рогов у крупного рогатого скота — доминантный признак ( рис. 92 , Б) и т.д.
Было обнаружено, что законы Менделя применимы не только к морфологическим, но и к физиологическим признакам. Так, Корренс (1904) показал на белене, что двухлетность доминирует над однолетностыо. Н.И.Вавилов показал, что невосприимчивость растений к заболеваниям, вызываемым грибками, наследуется по законам Менделя.
Позднее сходные результаты были получены и для животных. Например, было показано, что мыши чистой линии, выведенные в Принстонском университете, невосприимчивы к ряду вирусных заболеваний, поражающих нервную систему (к вирусу желтой лихорадки , вирусу энцефалита и др.). Мыши другой линии при заражении этими вирусами погибали в 100% случаев. Гибриды этих двух линий все были устойчивы к болезни. А из гибридов второго поколения 1/4 погибала, а 3/4 были невосприимчивы к заболеваниям.
Как ясно из приведенных примеров, уже при возникновении генетики началось изучение генетических особенностей ряда хозяйственно важных объектов и признаков, имеющих большое практическое значение.
Закон Менделя и наследование у человека. У человека давно известен ряд внешних признаков, которые наследуются по Менделю. Например, курчавые или волнистые волосы доминируют над прямыми. Темный цвет глаз доминирует над голубым. Такие признаки давно использовались для определения родства (или как доказательство невозможности родства). Так, например, в романе Агаты Кристи «Рождество Эркюля Пуаро» знаменитый сыщик по цвету глаз определяет, что одна из героинь в действительности не является внучкой хозяина поместья. Пуаро говорит ей: «Мадемуазель, если бы вы изучали законы Менделя, вам было бы известно, что в семье, где у обоих родителей голубые глаза, не бывает кареглазых детей». Кстати, тут Пуаро ошибся. Бывает, что у родителей с голубыми глазами и очень небольшим содержанием темного пигмента в радужной оболочке, рождаются кареглазые дети. Один из дефектов зрения, так называемая врожденная куриная слепота , — сильное снижение зрения в сумерках — наследуется как доминантный признак. В одной французской семье этот дефект был прослежен на протяжении 10 поколений.
Таким образом, в соответствии с законом Менделя наследуются самые разные признаки — в том числе и такие, которые имеют важное значение для сельского хозяйства и медицины.
Школа Моргана. Создание хромосомной теории наследственности.
Вскоре после открытия Менделя (в 1870-1890) были описаны митоз и мейоз, индивидуальные хромосомы и их поведения в ходе митоза и мейоза, оплодотворение как слияние клеток и последующее слияние пронуклеусов, сформировалось понятие кариотипа как стабильного видового признака.
В 1883 г ван Бенеден установил, что число хромосом в соматических клетках у животных вдвое больше, чем в половых
В 1900 г произошло переоткрытие законов Менделя.
Т.Бовери доказал, что для нормального развития зародышей морского ежа необходимы все хромосомы; открыл диминуцию хроматина у аскариды и ее связь с дифференцировкой клеток.
Наконец, в 1902-1903 г была высказана гипотеза о связи между хромосомами и менделевскими факторами (генами) (У.Сэттон, Т.Бовери).
Всё это послужило предпосылками для создания в 1910-е годы хромосомной теории наследственности. Основная заслуга в её развитии принадлежит Томасу Гент Моргану (Нобелевская премия 1936 г) и сотрудникам его лаборатории, которые в качестве основного объекта использовали плодовую мушку дрозофилу.